Πώς το ύψος μας «μετρά» την υγεία μας
Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί ως σήμερα σχετικά με το ύψος και την σύνδεση του με διαφορετικές νόσους, με επικεφαλής την ελληνίδα επιστήμονα από τη Νάξο Ειρήνη Μαρούλη, δείχνει το δρόμο της πρώιμης διάγνωσης πλήθος παθήσεων.
Της Θεοδώρας Ν. Τσώλη
Το ύψος του κάθε ανθρώπου είναι ένα από τα κύρια φυσικά χαρακτηριστικά του – έχει ισχυρό γενετικό υπόβαθρο αλλά επηρεάζεται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, εξού και όπως συμβαίνει πάντα στη φύση που αγαπά την ποικιλομορφία, τα «μεγέθη» στα οποία βγαίνουμε εμείς οι άνθρωποι είναι πολλά και διάφορα. Ωστόσο το ύψος μας δεν είναι μόνο αυτό που …μετρά καθέτως η μεζούρα, αλλά μπορεί να «μετρά» πολύ και σε ό,τι αφορά τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων νόσων.
Αυτό έδειξε η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί έως σήμερα σχετικά με το γενετικώς προβλεπόμενο ύψος και την πιθανότητα εμφάνισης μιας ευρείας γκάμας παθήσεων – μια μελέτη που δημοσιεύτηκε προσφάτως στο επιστημονικό περιοδικό «npj Genomic Medicine» του ομίλου Nature, ήταν διεθνής και περιέλαβε δεδομένα για περισσότερα από 800.000 άτομα. Επικεφαλής της μελέτης ήταν Δρ Ειρήνη Μαρούλη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Υπολογιστικής Βιολογίας στο Ερευνητικό Ινστιτούτο William Harvey του Πανεπιστημίου Queen Mary στο Λονδίνο, ενώ στους βασικούς συντελεστές της υπήρχε άλλη μία ελληνίδα, η μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Τμήμα Βιοστατιστικής του βρετανικού Ιατρικού Συμβουλίου Έρευνας Δρ Αρετή Παπαδοπούλου που ήταν και η πρώτη συγγραφέας της.
Ευρύ γενετικό δείγμα
Οι ερευνητές όπως μας εξήγησε η Δρ Μαρούλη, χρησιμοποίησαν δεδομένα που αφορούσαν άτομα από διαφορετικούς πληθυσμούς (ευρωπαίους, αφρικανούς, ασιάτες, ισπανόφωνους) Προκειμένου να κάνουν την πληρέστερη δυνατή, με βάση τα διαθέσιμα στοιχεία, «οικουμενική» εξερεύνηση της σύνδεσης μεταξύ του γενετικώς προβλεπόμενου ύψους και των νόσων.
Η εξήγηση αυτή γέννησε και το πρώτο εύλογο, για όλους εμάς τους μη ειδήμονες, ερώτημα: Τι εννοούμε λέγοντας γενετικώς προβλεπόμενο ύψος και πόσο τελικά η γενετική μπορεί να προβλέψει το ύψος του κάθε ανθρώπου;
«Με τον συγκεκριμένο όρο περιγράφουμε το πόσο εξηγείται το ύψος με γνώμονα την γενετική και με βάση την υπάρχουσα επιστημονική γνώση. Ουσιαστικώς δημιουργούμε ένα γενετικό σκορ για το ύψος και διερευνούμε την σύνδεση αυτού του σκορ με μία σειρά νόσων. Όπως έχει δείξει η προηγούμενη μελέτη μας στο περιοδικό Nature όπου ήμουν συνεπικεφαλής, στο πλαίσιο της οποίας αναλύσαμε το DNA περισσότερων από 5 εκατομμυρίων ατόμων που συμμετείχαν σε 281 έρευνες (συμπεριλαμβανομένων Ελλήνων), 12.111 παραλλαγές στο γονιδίωμα σχετίζονται με το ύψος, οι οποίες βρίσκονται σε περιοχές που συνδέονται με την σκελετική ανάπτυξη. Οι παραλλαγές αυτές εξηγούν το 40% των διαφορών στο ύψος των ευρωπαίων καθώς και το 10%-20% των διαφορών στο ύψος μη ευρωπαϊκών πληθυσμών».
Έχοντας ως «μαγιά» Τα προηγούμενα αυτά δεδομένα που είχαν ρίξει για πρώτη φορά μια τόσο λεπτομερή ματιά στην βιολογία του ύψους – κοινώς, στο γιατί κάποιοι από εμάς είναι πιο ψηλοί και κάποιοι πιο κοντοί – οι ερευνητές πήγαν στη νέα μελέτη τους ένα βήμα πιο πέρα εξερευνώντας την σύνδεση του ύψους με διαφορετικές νόσους.
«Δημιουργήσαμε το γενετικό σκορ με βάση τις γονιδιακές παραλλαγές του ύψους και εξετάσαμε πως αυτό το σκορ συνδεόταν με 1.768 χαρακτηριστικά 839.000 ατόμων διαφορετικής καταγωγής» περιέγραψε η ελληνίδα ερευνήτρια.
Τα ευρήματα και η σημασία τους
Αυτή η ενδελεχής «σάρωση» έφερε στο φως 254 στατιστικώς σημαντικές συσχέτισεις μεταξύ του ύψους και διαφόρων νόσων. «Οι ισχυρότερες συνδέσεις αφορούσαν το μεγαλύτερο ύψος και παθήσεις του κυκλοφορικού συστήματος του ενδοκρινικού / μεταβολικού συστήματος καθώς και του μυοσκελετικού συστήματος» σημείωσε η Δρ Μαρούλη και παρέθεσε μερικά από τα χαρακτηριστικότερα παραδείγματα:
• Η πιο ισχυρή από όλες τις συνδέσεις αφορούσε το μεγάλο ύψος και τον αυξημένο κίνδυνο κολπικής μαρμαρυγής (αυτή η σύνδεση φάνηκε μάλιστα να ισχύει στην ανάλυση που περιέλαβε όλους τους πληθυσμούς).
• Το μεγαλύτερο ύψος φάνηκε αντιθέτως να προστατεύει από την Υπερκαλιαιμία (αυξημένη συγκέντρωση καλίου στον οργανισμό, η οποία μπορεί να είναι ακόμη και επικίνδυνη για τη ζωή προκαλώντας σοβαρή αρρυθμία και αιφνίδιο θάνατο), αλλά μόνο στους άντρες.
• Και πάλι στους άνδρες και μάλιστα αποκλειστικά στους ευρωπαίους, το μεγαλύτερο ύψος φάνηκε να λειτουργεί προστατευτικά ενάντια στις αγχώδεις διαταραχές και στην διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD).
• Στον αντίποδα, το αυξημένο ύψος τους άνδρες φάνηκε, με βάση την γενετική ανάλυση, να θέτει σε αυξημένο κίνδυνο για αυτισμό καθώς και για διαταραχή ελλειμματικής προσοχής / υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ).
• Στις γυναίκες, το αυξημένο ύψος δρούσε, σύμφωνα με την μελέτη, προστατευτικά ενάντια στους καλοήθης όγκος του γαστρεντερικού συστήματος.
• Ένα σημαντικό εύρημα που αφορούσε και τα δύο φύλα ήταν η σύνδεση του αυξημένου ύψος με τον υποθυρεοειδισμό. Σύμφωνα με την Δρ Μαρούλη, « Το εύρημα αυτό υπογραμμίζει την σύνδεση της απορρύθμισης του άξονα υποθάλαμος – υπόφυση – θυρεοειδής με το ύψος, δείχνοντας την λεπτή σχέση μεταξύ των παραμέτρων της ανάπτυξης και της θυρεοειδικής λειτουργίας. Στην πράξη το συγκεκριμένο αποτέλεσμα τονίζει την σημασία της παρακολούθησης της λειτουργίας του θυρεοειδούς σε άτομα με ανωμαλίες στην ανάπτυξη και αντιστρόφως».
• Το αυξημένο υψώσω φάνηκε επίσης να συνδέεται με μειωμένο κίνδυνο υπερλιπιδαιμίας, διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων και υπέρτασης, ανεξαρτήτως καταγωγής.
Αξιοποίηση των ευρημάτων
Άκρως ενδιαφέρουσες αυτές οι παρατηρήσεις, ωστόσο στο διά ταύτα τί μπορούν να προσφέρουν στον πληθυσμό; Ρωτήσαμε την ελληνίδα επικεφαλής της μελέτης. «Κατανοώντας την αιτιώδη σχέση μεταξύ του ύψους και συγκεκριμένων διαταραχών, θα μπορέσουμε να αποκτήσουμε καλύτερη γνώση για τα βιολογικά μονοπάτια που οδηγούν σε αυτές τις διαταραχές. Επιπλέον θα μπορούν να γίνονται παρεμβάσεις στον τρόπο ζωής, οι οποίες θα προσφέρουν πρόληψη νόσων. Τα ευρήματα μας μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους γιατρούς να εντοπίζουν άτομα τα οποία δεν φτάνουν στο γενετικώς προβλεπόμενο ύψος τους, συμβάλλοντας στην διάγνωση “κρυφών” νόσων που βάζουν φρένο στην ανάπτυξη και επηρεάζουν την υγεία» απάντησε η Δρ Μαρούλη και συμπλήρωσε ότι μελέτες σαν κι αυτή υπογραμμίζουν την σημασία του να περιλαμβάνουν οι γενετικές μελέτες πληθυσμούς από όλο τον κόσμο, εξασφαλίζοντας ότι η επιστημονική πρόοδος μπορεί να έχει όφελος για τον κάθε άνθρωπο ξεχωριστά. Κοινώς, τα γονίδια μπαίνουν στο μικροσκόπιο για να φέρουν την υγεία μας (του συνόλου αλλά και της κάθε μονάδας) στο… ύψος της.
Πολύ ψηλός για να πεθάνει ….από στεφανιαία νόσο
Οι ψηλοί έχουν άλλο ένα σημαντικό… Συγκριτικό πλεονέκτημα, σύμφωνα με προηγούμενη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Communications Biology» του ομίλου Nature και στην οποία η Δρ Μαρούλη ήταν η πρώτη συγγραφέας. Ποιο είναι αυτό; Φαίνεται να αντιμετωπίζουν μειωμένο κίνδυνο για ορισμένα νοσήματα του κυκλοφορικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένης της στεφανιαίας νόσου, η οποία πλήττει σήμερα περισσότερα από 315 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. «Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης μελέτης, η σύνδεση αυτή πιθανώς οφείλεται στην λειτουργία των πνευμόνων των πιο ψηλών ατόμων. Απαιτούνται νέες μεγάλες γενετικές αναλύσεις που θα συμπεριλάβουν πληθυσμούς από όλο τον κόσμο και οι οποίες θα επιτρέψουν την εις βάθος ανάλυση σχετικά με τα υποβόσκοντα βιολογικά μονοπάτια αυτών των συνδέσεων» υπογράμμισε η ερευνήτρια.
*Η Dr Ειρήνη Μαρούλη κατάγεται από τη Νάξο (Γαλήνη και Ποταμιά)
Πηγή: Έντυπη έκδοση ΤΟ ΒΗΜΑ (ένθετο: Δημόσια Υγεία)
Ακολουθήστε το naxostimes.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
