Σε εξέλιξη βρίσκεται ο ανιχνευτικός έλεγχος του γονιδίου «Νάξος» στο πλαίσιο του προγράμματος «Νίκος Πρωτονοτάριος», που διεξάγεται σε συνεργασία του Παιδιατρικού τμήματος του Γενικού Νοσοκομείου – Κ.Υ. Νάξου με το τμήμα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων και το Γενετικό Εργαστήριο του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.
Ήδη οι έλεγχοι έχουν προχωρήσει και έχει συμπληρωθεί το πρώτο εξάμηνο εφαρμογής του προγράμματος όπου έχει βρεθεί ποσοστό ετεροζυγοτών φορέων του γονιδίου περίπου 25%.
Νόσος «Νάξος»
Η νόσος «Νάξος» είναι μια συνδρομική, καρδιο-δερματική μορφή της Αρρυθμιογόνου Μυοκαρδιοπάθειας, μίας από τις σημαντικότερες αιτίες νεανικού αιφνιδίου θανάτου, κυρίως αθλητών και αθλουμένων. Κληρονομείται με υπολειπόμενο τύπο. Περιγράφηκε πρώτη φορά το 1986 σε ασθενείς καταγόμενους από τη Νάξο από τους γιατρούς Νίκο Πρωτονοτάριο και Ανταλένα Τσατσοπούλου. Το έτος 2000, εντοπίσθηκε η υπεύθυνη υπολειπόμενη παθολογική μετάλλαξη «γονίδιο Νάξος».
Από τον Νοέμβριο του 2018 ξεκίνησε πρόγραμμα, χρηματοδοτούμενο από την Ελληνική Κυβέρνηση, για δωρεάν ανίχνευση του παθολογικού γονιδίου στις πάσχουσες οικογένειες και γενικότερα στον πληθυσμό των Κυκλάδων. Στόχος η αποτελεσματικότερη διαχείριση και αντιμετώπιση ασθενών με το σπάνιο σύνδρομο Νάξος και των ετεροζυγοτών φορέων / μελών οικογενειών.
Το πρόγραμμα ονομάζεται «ΝΙΚΟΣ ΠΡΩΤΟΝΟΤΑΡΙΟΣ» προς τιμή του θεμελιωτή της έρευνας για την Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια στην Ελλάδα. Διεξάγεται σε συνεργασία του Παιδιατρικού τμήματος του Γενικού Νοσοκομείου – Κ.Υ. Νάξου με το τμήμα Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Νοσημάτων και το Γενετικό Εργαστήριο του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.
Αποτελέσματα πρώτου εξαμήνου
Στους ελέγχους που έχουν πραγματοποιηθεί στο πρώτο εξάμηνο εφαρμογής του προγράμματος έχει βρεθεί ποσοστό ετεροζυγοτών φορέων του γονιδίου περίπου 25%.
Το ποσοστό αυτό ενδέχεται να είναι μικρότερο όταν ο έλεγχος συμπεριλάβει πολύ μεγαλύτερο αριθμό ατόμων. Οι ετεροζυγότες δεν πάσχουν από τη νόσο. Γάμος μεταξύ δύο ετεροζυγοτών έχει πιθανότητα γέννησης πάσχοντος 25% για κάθε εγκυμοσύνη. Οι ετεροζυγότες φορείς ενημερώνονται σχετικά από την παιδίατρο κ. Ανταλένα Τσατσοπούλου και προγραμματίζεται κατάλληλη συμβουλευτική και συστηματική κλινική παρακολούθηση σύμφωνα με τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα για την Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια.
Κοινή προσδοκία είναι ότι με την εφαρμογή του προγράμματος θα επιτευχθεί η ελαχιστοποίηση της εμφάνισης της νόσου στη Νάξο και τις Κυκλάδες γενικότερα.
Ημέρα επικοινωνίας και ελέγχων έχει οριστεί η Τρίτη, κάθε εβδομάδα.
Όλοι οι ενδιαφερόμενοι γιατροί και κάτοικοι των Κυκλάδων μπορούν να λαμβάνουν πληροφορίες και να κλείνουν ραντεβού στα τηλέφωνα: 2285360500, 501, 615.
Ποιους αφορά ο έλεγχος
Πλέον με τη θέσπιση του ελέγχου του γονιδίου «Νάξος» θα συνεχιστεί η αντιμετώπιση των ασθενών και των οικογενειών με νόσο «Νάξος».
Ειδικότερα, ο έλεγχος αφορά:
1. Άτομα που φέρουν κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου «Νάξος»
2. Άτομα από οικογένειες με νόσο «Νάξος»
3. Άτομα καταγωγής από τις Κυκλάδες, το Νότιο Αιγαίο ή την Εύβοια, που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά, ώστε να είναι γνώστες πιθανής φορείας του παθολογικού γονιδίου.
Η σύσταση για τον έλεγχο εγκρίνεται από γιατρούς εξειδικευμένους στα σπάνια καρδιαγγειακά νοσήματα, συνεργαζόμενους με το φορέα σπάνιων καρδιαγγειακών νοσημάτων.
Για το θετικό αποτέλεσμα, ενημερώνεται ο φορέας σπάνιων καρδιαγγειακών νοσημάτων και ακολουθεί στοχευμένη κλινική/γενετική καθοδήγηση.
Ο γενετικός έλεγχος παρέχεται δωρεάν και ολοκληρώνεται στο εργαστήριο μοριακής γενετικής του Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.
Το συγκεκριμένο πρόγραμμα, φέρει το όνομα του Νίκου Πρωτονοτάριου, θεμελιωτή της έρευνας για την Αρρυθμιογόνο Μυοκαρδιοπάθεια στην Ελλάδα.
Αιμοληψίες για το γονιδιακό έλεγχο διενεργούνται στο Γενικό Νοσοκομείο Νάξου από το Παιδιατρικό τμήμα.
